西安肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在西安医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解西安西安是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在西安就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在西安主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在西安的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在西安的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往西安的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (7条，均分4.9)
报告出来后，我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读，但我追问了几个问题，专家又免费给我补充解释了一次，态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务，现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息，所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可！
我是主治医生，经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起，性价比高，信息全面。报告格式规范，临床关联性强，直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可！我们一直致力于从临床医生实际需求出发，优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作，共同为患者提供更精准的医疗服务。
我是主治医生推荐来做的，主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来，最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂，客服居然主动约了时间，通过视频连线，拿着报告一页一页给我和医生一起解释，足足讲了40分钟，比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值，服务很到位。
机构回复
感谢您的认可！我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要，因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果，为治疗决策提供支持，是我们最有成就感的事。后续有任何疑问，我们随时在线。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
检测过程顺利，报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了，虽然最后有专家电话解释，但电话里信息量大，一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来，复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用！电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要，这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性，感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快，晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实，冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了，不用自己操心。出报告前还有短信提示，整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价！我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑，因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时，希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
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西安长安万核亲子鉴定基因检测中心
陕西省西安市长安区郭杜街道文苑中路166号
